Spis treści
- Mohammad z beta-talasemią leczony w Charité
- Exa-cel i ponad 900 milionów komórek macierzystych
- Heyo K. Kroemer o terapii w Charité
- Emmanuelle Charpentier i rozwój CRISPR
Mohammad z beta-talasemią leczony w Charité
Beta-talasemia jest chorobą, w której wada genetyczna zaburza wytwarzanie hemoglobiny odpowiedzialnej za transport tlenu. Osoby z ciężką postacią choroby, potrzebują transfuzji mniej więcej co trzy tygodnie. Takie leczenie może prowadzić do poważnych działań niepożądanych. Jedną z możliwości wyleczenia jest przeszczepienie komórek macierzystych. Lena Oevermann, starsza lekarka w Klinice Pediatrii Charité ze specjalizacją w onkologii i hematologii, wyjaśnia jednak, że takie rozwiązanie jest brane pod uwagę tylko do 14. roku życia, ponieważ później ryzyko powikłań staje się zbyt duże. W przypadku 19-letniego Mohammada ta możliwość nie była już dostępna, dlatego jego przypadek został indywidualnie oceniony przez kasę chorych. Charité, która prowadzi także inne wyspecjalizowane działania medyczne w Berlinie, zastosowała u niego terapię Exa-cel.
- pacjent ma 19 lat
- choruje na beta-talasemię
- preparat podano 28 maja
- po czterech miesiącach nie potrzebował transfuzji
- jego dalszy stan będzie obserwowany przez 15 lat
Exa-cel i ponad 900 milionów komórek macierzystych
Exa-cel jest komórkowym preparatem terapii genowej. Według Charité cały proces leczenia Mohammada trwał około 12 miesięcy. Najpierw pobrano od niego krwiotwórcze komórki macierzyste. Następnie wysłano je do laboratoriów producenta w Holandii. Tam wykorzystano CRISPR do ponownego uruchomienia w komórkach genu odpowiedzialnego za łańcuch gamma-globiny. Jest on składnikiem hemoglobiny płodowej, która również może skutecznie transportować tlen. Następnie pacjent otrzymał chemioterapię w dużej dawce, aby w szpiku kostnym powstało miejsce dla zmodyfikowanych komórek. 28 maja podano mu z powrotem ponad 900 milionów zmienionych komórek macierzystych. Podczas podawania terapii obecna była profesor Emmanuelle Charpentier, jedna z badaczek związanych z odkryciem technologii CRISPR.
Po leczeniu, hemoglobina płodowa zaczęła stanowić 85 procent całkowitej hemoglobiny Mohammada. Lena Oevermann podała, że całkowity poziom hemoglobiny znajduje się w zakresie normy. Pacjent został wypisany ze szpitala niespełna sześć tygodni po infuzji. Najważniejszym efektem jest brak konieczności dalszych transfuzji krwi. Terapia wiąże się jednak z ryzykiem wynikającym między innymi z intensywnej chemioterapii. Według Oevermann może ona powodować bolesne zapalenia błon śluzowych, z dużym prawdopodobieństwem prowadzić do bezpłodności i wywoływać uszkodzenia wątroby. Danych dotyczących długoterminowego bezpieczeństwa nadal nie ma. Z tego powodu osoby leczone w ten sposób są objęte wieloletnią obserwacją.
Heyo K. Kroemer o terapii w Charité
Terapia Exa-cel jest od 2024 roku warunkowo dopuszczona w Europie. Może być stosowana wyłącznie w wyspecjalizowanych ośrodkach. Według informacji Charité berlińska klinika jest pierwszym zakwalifikowanym centrum w Niemczech. Oznacza to, że leczenie Mohammada było pierwszym takim zastosowaniem po dopuszczeniu terapii do standardowej opieki w kraju. Klinika nie podała kosztu zastosowanego leczenia. Producent Vertex uzgodnił z kasami chorych kwotę refundacji, ale jej wysokość ma pozostać tajna. Według Niemieckiego Dziennika Lekarskiego, cena w Stanach Zjednoczonych odpowiada około 1,87 mln euro, a w Wielkiej Brytanii około 1,91 mln euro. Tematy związane z funkcjonowaniem niemieckich klinik pozostają jednocześnie ważną częścią informacji dotyczących ochrony zdrowia w kraju.
„To, że terapia ta jest teraz po raz pierwszy w Niemczech po jej dopuszczeniu stosowana w Charité, jest kamieniem milowym w medycynie.”
Charité zatrudnia ponad 25 tysięcy osób w klinice, badaniach naukowych, dydaktyce i administracji. Uniwersytecki szpital działa na czterech kampusach i obejmuje 17 centrów Charité. Należy do największych pracodawców sektora ochrony zdrowia w Berlinie. W 2026 roku magazyn „Focus” po raz 14. z rzędu uznał placówkę za najlepszą klinikę w Niemczech. Po terapii Mohammad planuje natomiast rozpocząć życie zawodowe. Według Charité jego obecny stan pozwala mu rozpocząć kształcenie zawodowe i sam pacjent chce z tej możliwości skorzystać.
Emmanuelle Charpentier i rozwój CRISPR
W terapii Mohammada wykorzystano mechanizm związany z hemoglobiną płodową. Za pomocą CRISPR ponownie uruchomiono w jego komórkach macierzystych gen, który normalnie przestaje działać po narodzinach człowieka. Do tego czasu uczestniczy on w wytwarzaniu hemoglobiny płodowej. Dzięki terapii komórki dorosłego pacjenta ponownie mogą ją produkować. Hemoglobina płodowa może przejąć transport tlenu i w ten sposób ograniczyć niedobór tlenu związany z beta-talasemią. W przypadku Mohammada jej udział po leczeniu osiągnął 85 procent całkowitej hemoglobiny.
Profesor Emmanuelle Charpentier, francuska mikrobiolożka pracująca w Berlinie, wraz z amerykańską badaczką Jennifer A. Doudną jest uznawana za jedną z twórczyń nożyczek genowych CRISPR/Cas. W 2012 roku opublikowały podstawową pracę pokazującą, w jaki sposób technologia może służyć do celowego wprowadzania zmian genetycznych. Charpentier po pracy w kilku krajach przeniosła się w 2015 roku do Berlina. Kieruje tam obecnie Ośrodkiem Badawczym im. Maxa Plancka do spraw Nauki o Patogenach i jest profesorką honorową Uniwersytetu Humboldtów w Berlinie. W 2020 roku Emmanuelle Charpentier otrzymała Nagrodę Nobla. Wcześniej przez kilka lat była wymieniana jako jedna z kandydatek do tego wyróżnienia.
Przypadek 19-letniego Mohammada, pokazuje pierwszy w Niemczech etap wykorzystania dopuszczonej terapii Exa-cel w standardowej opiece klinicznej. Pacjent nie wymaga obecnie regularnych transfuzji, a jego poziom hemoglobiny mieści się w normie. Jednocześnie lekarze nie dysponują jeszcze długoterminowymi danymi dotyczącymi bezpieczeństwa takiego leczenia. Dlatego Mohammad i inni pacjenci otrzymujący terapię w ramach warunkowego dopuszczenia będą obserwowani przez 15 lat.
Charité Campus Mitte w Berlinie
To właśnie w berlińskiej Charité po raz pierwszy w Niemczech zastosowano po dopuszczeniu terapię genową CRISPR w ramach standardowej opieki nad pacjentem.
Charité Campus Mitte znajduje się przy Charitéplatz 1 w centrum Berlina.
Źródło: Google Maps
FAQ
Na co choruje 19-letni Mohammad?
Mohammad choruje na beta-talasemię, czyli chorobę genetyczną zaburzającą produkcję hemoglobiny.
Jaką terapię zastosowała Charité?
Charité zastosowała preparat terapii genowej Exagamglogene Autotemcel, określany jako Exa-cel, wykorzystujący technologię CRISPR.
Kiedy Mohammad otrzymał zmodyfikowane komórki macierzyste?
Ponad 900 milionów zmodyfikowanych komórek macierzystych podano pacjentowi 28 maja.
Czy Mohammad nadal potrzebuje transfuzji krwi?
Cztery miesiące po terapii Mohammad nie był już uzależniony od transfuzji krwi i według Charité prowadził normalny codzienny tryb życia.
Ile hemoglobiny płodowej ma obecnie pacjent?
Według Leny Oevermann hemoglobina płodowa stanowi 85 procent całkowitej hemoglobiny pacjenta, a jej łączny poziom mieści się w normie.
Jakie ryzyko wiąże się z terapią Exa-cel?
Wysokodawkowa chemioterapia może powodować bolesne zapalenia błon śluzowych, z dużym prawdopodobieństwem prowadzić do bezpłodności oraz wywoływać uszkodzenia wątroby. Długoterminowe bezpieczeństwo terapii nie jest jeszcze znane.
Jak długo pacjent będzie obserwowany po terapii?
Ze względu na warunkowe dopuszczenie terapii pacjent będzie objęty obserwacją przez 15 lat.
Od kiedy Exa-cel jest dopuszczony w Europie?
Terapia Exa-cel jest warunkowo dopuszczona w Europie od 2024 roku i może być stosowana tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach.
Źródło: Tagesspiegel
